进行遗传咨询提高人口质量
   

    由遗传缺陷所致的畸形和疾病的发生率相对增高，有统计表明儿童住院的30％，成人住院的10％患有部分或完全由遗传缺陷导致的疾病。在一些常见病中，如高血压、冠心病、糖尿病、癌症的发病中，遗传和环境因素的相互作用，也逐渐被认识。遗传病的预防是降低遗传病发生率的主要手段,而遗传咨询是预防遗传病的关键。
    遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸形）所引起的疾病，其种类繁多。在我国，由于人口基数大，相对发病人数也不低。据统计，我国每年出生婴儿中的3％有出生缺陷，其中80％为遗传因素所致。由于近年来空气、水、食品等受到环境的污染,造成了先天性遗传病的发病率也有所增加。
遗传咨询是医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因,遗传方式,诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女再患该病的风险等问题,并提出建议供患者或其亲属参考。以往对遗传病只是单纯根据患病率进行推测,现在可以通过染色体检查、基因检查做出较具体诊断,而且基因治疗也正在成为可能,遗传咨询就更加重要了。遗传病的诊断是临床医师诊断和研究遗传病的重要手段,只有在正确诊断的基础上,才能进行遗传咨询和开展遗传病的防治工作。随着分子生物学的发展,目前遗传病的研究,已从细胞水平发展到基因分析水平。
    遗传咨询内容主要有遗传性疾病、染色体异常、畸形及其它先天性异常等问题。那么哪些情况有必要做遗传咨询呢？通过关注发病者(患者)与咨询者的关系,可将遗传咨询分为①出生前;②儿童期;③成年期三种类型。(1)出生前遗传咨询。对象是妊娠中的胎儿,或准备妊娠的高危人群。高龄妊娠、近亲结婚、母亲血清标志物阳性、超声检查发现胎儿形态异常、习惯性流产、妊娠期服用药物等。(2)儿童期遗传咨询。咨询已发病患者父母的其他子女,或者患者同胞兄弟的患病危险率。儿童期遗传咨询的重点是对发病者进行正确诊断,在此基础上,不仅可以得出正确的再发病率,也可获得能否进行出生前诊断的信息。(3)成年期遗传咨询。家族性肿瘤及神经变性疾病等成年期发病的遗传性疾病患者,其子女或有血缘关系的人可作为咨询者,通过遗传咨询,预测将来是否能发病。在此情况下,对发病者正确的遗传医学诊断是最重要的,重点是能否进行发病前诊断,以及在可能发病的情况下能否进行诊断。今后,由于不良生活方式致病的发病率将升高,因此与这些疾病的遗传因素相关的遗传咨询也将归于此类中。
    总之，遗传咨询的目的就是通过调查诊断,判别遗传病和非遗传性先天残疾,发现高危家庭和高危孕妇;通过分析病因,预测患者家庭各有关成员的发病风险,携带者风险,以指导婚姻、生育,预防遗传病患儿出生。所以,遗传咨询是优生保健工作的主要内容之一，其最终目的是防止遗传病患儿出生,降低遗传病发生率,提高人口素质。